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Este Cmap, tiene información relacionada con: sindromes genéticos, Síndrome de Prader-Willi Sus características son: -Hipotonía muscular global -Dificultades en la alimentación -Hiperfagia -Obesidad en tronco y extremidades -Brazos cortos -Manos y dedos pequeños -Hipogonadismo Diabetes en la edad adulta -Discapacidad intelectual -Facies pecualiares, Disomía uniparental Hace referencia a Un par de cromosomas homólogos, dos copias idénticas del mismo cromosoma predeciendo los 2 homólogos del mismo progenitor, Síndrome del Cromosoma X-Fragil Sus características son: -Cara tosca, alargada y estrecha -Mandíbula prominente -Frente amplia y ancha -Orejas y boca grandes -Incisivos superiores grandes -Paladar ojival -Macrorquidismo -Cifoescoliosis -Prolapso de la válvula mitral -Retraso mental ligero o profundo -Hiperactividad -Coordinación motora probre -Convulsiones, Da lugar a al Síndrome de Prader-Willi, Generalidades sobre Síndromes Genéticos El fenómeno Disomía uniparental, Da lugar a al Síndrome del Cromosoma X-Fragil, Impronta genómica esto Da lugar a, Síndrome de Angelman Sus características son: -Hipotonía -Convulsiones -Movimientos bruscos de las extremidades -Incoordinación motora-ataxia -Ataques de risa incontrolados -Discapacidad intelctual severa -Hipopigmentación -Boca amplia y sonriente -Ligera microcefália, Da lugar a al Síndrome de Angelman, Impronta genómica Es un Mecanismo de expresión genética el gen es activo y otro alelo está silenci, Disomía uniparental esto Da lugar, Generalidades sobre Síndromes Genéticos El fenómeno Impronta genómica